Анализ крови на кариотип в новорожденного

Анализ крови на кариотип в новорожденного

Для начала обсуждения данной темы, давайте разберемся, что же такое кариотип. Кариотип — это набор хромосом, совокупность признаков хромосом(количество, размер, форма) в клетках организма. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора.

Каждая семья мечтает о счастливой жизни и появлении детей. Но, к сожалению, не каждая семья может стать счастливыми родителями. В одних возникают проблемы зачатия, в других проблемы вынашивания плода, в третьих — бесплодие. Причиной многих проблем является генетическое нарушение. Поэтому много семейные пары перед зачатием проходят кариотипування, чтобы узнать или смогут они родить здорового малыша или смогут ли они вообще зачать. Кариотипування — это исследование кариотипа, которое позволит выяснить строение хромосом у человека и причины разных заболеваний у взрослых детей. Но данный анализ проводит далеко не каждая семья, которая желает иметь здорового ребенка.

Данные статистики свидетельствуют, что наследству и врожденные заболевания занимают далеко не последнее место среди причин смертности детей до одного года. Поэтому было принято решение, проводить обязательный анализ крови в новорожденных, который позволит своевременно определить разные заболевания и начать лечение, которое приведет к снижению детской смертности и инвалидности. Данный анализ называется неонатальный скрининг.

Первые анализы новорожденных

Забор крови для проведения скрининга проводят в роддоме на третий или четвертый день жизни новорожденной, у недоношенной новорожденной берут на седьмой день жизнь. Обязательный анализ проводится во всех новорожденных на пять основных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидозу, галактоземиї, адреногенитального синдрома и врожденного гипотиреоза. Данные заболевания трудно распознать при рождении, но лечение нужно начать как можно раньше, чтобы ребенок был здоровым. Опишем данные заболевания.

Фенилкетонурия — это заболевание, которое передается в наследство. При данном заболевании проявляется отсутствие или снижение активности фермента, который расщепляет аминокислоту фенилаланин. Если не начать вовремя лечения данного заболевания, то это может привести к разным повреждениям мозга и умственной отсталости ребенка.

Прирожденный гипотиреоз — это заболевание, при котором оказывается недостаточно развита щитовидная железа, которая может привести к отставанию ребенка в росте и развитии мозга.

Галактезимия — это заболевание, при котором нарушается превращение галактозы, которая является составляющей молока, в глюкозу, которая необходима для использования тканями ребенка как энергетический ресурс. Данное заболевание может быть причиной смерти новорожденных, проявления слепоты у ребенка и может привести к умственной отсталости. Для лечения нужно соблюдать специальную диету, где должны быть отсутствующие продукты, которые содержат молоко.

АГС(адреногенитальный синдром) — это патология, которая образуется через выработку корой наднирникив недостаточного количества гормонов. Данное нарушение может привести к неправильному развитию половых органов, а у тяжелой степени заболевание может состояться потеря соли почками и стать причиной летального результата. Для остановки болезни необходимо принимать гормоны, отсутствующие в организме.

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, при котором поражаются необходимые железы, которые производят секреты, слюну, мае соки, скользнул и пот, в результате чего они становятся очень вязкими через густоты и происходит нарушение работы легких и органов пищеварения. Поэтому нужно как можно раньше начать лечение данного заболевания.

Данный анализ берут из пяты младенца. Для этого кровь маленькими крапинками наносится на специальный тест- бланк и отправляется на исследование в лабораторию медико -генетического центра. Анализ проводится на сквозняке десяти дней после забора крови.

Если по результатам анализа выявлены какие-то заболевания, то сразу извещают об этом родителей и дают данные в поликлинику, где наблюдается данный младенец, чтобы начать в кратчайшие сроки лечения. Также если есть определенные отклонения от нормы, новорожденного могут направить под наблюдение и сдачу других анализов в генетический центр.

Если же по результатам анализа не выявлено никаких заболеваний, то родителей никак не извещали.

Если по результатам скрининга были выявлены неясные патологии плода, ребенок направляется на обследование генетика, который после обзора дает направление на сдачу анализа крови на кариотип в новорожденного.

Существует несколько основных нарушений кариотипа в новорожденных:

1. Самым популярным заболеванием у новорожденных является синдром трисомиї(синдром Дауна) — один на 750 новорожденных. При данном заболевании изменяется число хромосом, то есть вместо положенных 46 хромосом выявлено 47. Новорожденные с данным заболеванием вялые, редко кричат, у них плоская перенесся, уплощенный затылок, уголки глаз подняты вверх, уши маленькие и круглые, рот открытый, искривление пальцев на ногах.

2. Еще одним из распространенных заболеваний есть Синдром Клайнфельтера. Данное заболевание отмечается в одного из 550 — 600 новорожденных мальчиков. Здесь проявляется кариотип 47 ХХУ, а также иногда встречаются 48 ХХХУ, 49 хххху, 48 ххуу. Обычно он оказывается в задержке полового развития в подростковом возрасте.

3. Синдром Шерешевського — Тернера встречается в 1 из 2500 новорожденных девочек. Здесь проявляется кариотип 45 ху в новорожденного. Оказывается в период полового дозревания — менструация отсутствующая, молочные железы не развиваются, волосы на лобке и под мышками не растут. При рождении можно распознать данное заболевание по таким признакам: шея из безличчю крылообразных складок, достаток пигментных пятен, отечность стоп, голеней и кистей рук.

В случае рождения ребенка с видимыми аномалиями, которые вынуждают заподозрить наличие хромосомной патологии, врачи вместе с генетиками должны поставить к сведению иметь о возможном заболевании и получить согласие на проведение анализа на кариотип для подтверждения или опровержения диагноза. Есть 4 степени недоношенности : 1 степень — родились в 35-37 недель, вес 2-2,5 кг; 2 степень — в 32-34 тиж., Вес 1,5-2 кг.; 3 степень -в 29-31 тиж., вес 1-1,5 кг.; 4 степень — менее 29 нед., вес менее 1 кг.

Но бывают случаи, что ребенок родился с нормальным ростом и весом, но у него есть признаки незрелости, как в недоношенных. Во всяком случае недоношены новорожденные нуждаются особенного присмотра и наблюдении специалистами. Они склонны к разным заболеваниям, потому нужно сдать анализы на всевозможные заболевания, в том числе и на кариотип недоношенной новорожденной.

Сдать анализ на кариотип в новорожденного можно в медико- генетическом центре, а также забор крови может проводиться в акушерском стационаре не меня чем за сутки к доставке в лабораторию. По результатам анализа, из лаборатории приходит информация в стационар, где находится ребенок и родителям. В случае сомнительного результата проводятся повторные исследования.

Простудные заболевания у детей

Если ваш ребенок часто болеет, советуем прочитать настоящую статью, чтобы много непонятные для вас вопросы стали понятными. Всем известно, что у малыша иммунная система ослаблена и потому ей трудно противостоять всем вирусам, которые «навалились» на ребенка после появления на мир. Заметить начало простудного заболевания у своего ребенка вы можете в будь-какое время года, но особенно часто это бывает зимой и осенью. Простудные заболевания — это разные острые инфекционные заболевания от нежитю вплоть до пневмонии. Удивляетесь как же ваш ребенок, которого вы так оберегаете, мог заболеть? Но очень просто! Резкий перепад температуры, холодное мороженое(даже летом), мокрые ноги(особенно если они еще и замерзли) и вирус уже активно развивается внутри.

Симптомы простудных заболеваний наверное знает каждая мама: жалобы ребенка на боль при глотании, насморк, заложенность носа, повышенная температура тела.

Кашель — это также один из симптомов простуды. Он может быть как сухим, так и мокрым, с выделением мокротиння. Если же у вашего ребенка кашель проявляется в болезненных приступах — это значит, что инфекция уже в легких. В этом случае немедленно нужно давать лекарства, которые помогут выводить мокротиння.

Температура тела до 37 Со считается нормальной, она говорит о том, что организм борется с простудой. Сбивать ее нужно, только если она поднялась выше 38 С.

При болях в горле его нужно полоскать соле — содовым раствором. (1 чайная ложка соли и 1 чайная ложка соды на стакан воды). Можно также заварить ромашку или ряд. Полоскание фурацилином также является действенным способом(1 таблетка на стакан воды). Эффект будет намного лучше если все это дежурить.

Если у ребенка нет температуры, можно попарить ножки и сделать ингаляцию с эвкалиптом.

Следите за тем, чтобы ребенок пил многие горячую жидкость. Чай со смородиной, малиной, молочный чай(туда можно прибавить небольшой кусочек сливочного масла).

Чтобы предотвратить простудное заболевание нужно проводить профилактику. Нужно поддерживать иммунитет своего ребенка. В этом помогут как свежие фрукты, так и специальные препараты, которые продаются в аптеках. Также будет полезный массаж, закалка, постоянное хождение летом босиком по песку, воздушные и водные процедуры.

Вовремя выявленные симптомы и правильно подобранное лечение быстро лишит вашего ребенка от простуды, а, следовательно, от мук. Поэтому не бойтесь обратиться к врачу за помощью.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Перед отправкой формы:
Human test by Not Captcha